第二章：基因發現方法｜CH02-A03c
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目標
比較候選基因與全基因組關聯研究；區分結構變異和表觀遺傳調控。
摘要
【原書】作者介紹候選基因研究的複製困難、全基因組關聯（GWA）及多重檢驗，再討論拷貝數變異、新生突變和表觀遺傳（L1844–1901）。這些是當時的研究與展望，不能直接用來預測個人結果。
洞見
【原書】雙生子研究可探討遺傳影響，卻不能自行指出具體變異（L1845–1848）。【原書】候選基因從假設選取，GWA 在大量標記中尋找統計關聯，須處理多重檢驗（L1848–1867）。【書中轉述研究】作者引用精神分裂症 GWA 彙整的估計及自閉症相關變異研究；數值及適用範圍未獨立查核（L1868–1885）。【原書】表觀遺傳涉及基因表達調控，作者討論環境經驗及可能的持久影響（L1886–1901）；跨世代主張須獨立核證。
引文
- L1847–L1847｜studies do not tell us about which genetic variants are specifically implicated.｜雙生子研究不能告訴我們涉及哪些具體基因變異。
- L1866–L1867｜must employ large corrections for multiple tests｜必須對多重檢驗作大幅校正。
- L1892–L1892｜Chromatin remodeling refers to a dynamic process｜染色質重塑指一個動態過程。
精讀
L1847–L1847｜studies do not tell us about which genetic variants are specifically implicated.｜【原書】雙生子設計估計遺傳影響，不能單獨識別具體變異；【整理者推論】GWA 中的「標記」用於統計關聯，而「多重檢驗」指同時比較大量標記所需處理的問題（L1845–1867）。
框架
【整理者教學框架】先問研究設計與標記如何選取，再看多重檢驗、重現與效應，最後分開 DNA 變異和表達調控；此為教學整理（L1844–1901）。
華人
【整理者推論】在港澳及其他華人情境，應檢查研究樣本、語言和測量工具是否適用，避免假設各社群相同；本節沒有提供本地驗證（L1844–1901）。
限制
本節四項洞見分別涵蓋設計、檢驗、研究例子及表達調控；以短節例外保留其論點密度，避免重複列舉研究。章內數值、顯著性門檻和被引研究反映寫作時資料；未核查原始論文或現行共識。關聯及群體估計不等於個人因果或臨床預測。 原文可視版本、出版頁映射、譯文及語義尚待核對；引文機器匹配不等於學術人審。